Poglejte tega malega borca – pri 23 dneh prejel gensko terapijo, danes naredil nekaj neverjetnega

Ob svetovnem dnevu redkih bolezni, ki ga obeležujemo 28. februarja, v ospredje stopa zgodba dveletnega Nejca, ki se je rodil s spinalno mišično atrofijo tipa 1 (SMA tip 1), najtežjo obliko te redke genetske bolezni. Pri komaj 23 dneh starosti je prejel gensko terapijo Zolgensma, danes pa je naredil svoje prve samostojne korake.

Diagnoza sedem dni po rojstvu

Nejc se je rodil oktobra 2023. Kot je zapisala njegova mama Tina, je bil prvih nekaj dni po rojstvu zdrav in brez posebnosti. Sedem dni kasneje pa je družina prejela klic o pozitivnem presejalnem testu za spinalno mišično atrofijo. »Ko sem po koncu klica poiskala informacije na spletu, me je prvi stavek skoraj zlomil – brez zdravljenja otroci pogosto ne dočakajo drugega leta starosti,« je zapisala mama. Dodatne preiskave so potrdile diagnozo: spinalna mišična atrofija tipa 1.

Spinalna mišična atrofija je redka dedna bolezen, pri kateri zaradi okvare gena SMN1 propadajo motorični nevroni v hrbtenjači. Posledica je postopno slabljenje mišic, težave z gibanjem, požiranjem in dihanjem. Tip 1 je najtežja oblika bolezni. Še pred uvedbo sodobnih terapij večina otrok s to diagnozo ni dočakala drugega leta starosti, pogosto pa niso nikoli samostojno sedeli ali hodili.

Najmlajši prejemnik genske terapije

Pri komaj 23 dneh starosti je Nejc prejel gensko zdravilo Zolgensma in postal najmlajši otrok v Sloveniji, ki je prejel to terapijo. Zdravljenje temelji na nadomestitvi okvarjenega gena in je najučinkovitejše, če je dano zelo zgodaj – še preden se pojavijo hujše posledice bolezni. »Kakšna bo njegova prihodnost, nihče ni znal napovedati. Pred nami je bila pot, polna neznank. A Nejc je borec,« je zapisala mama.

Prvi samostojni koraki

Razvojni mejniki so sledili postopoma. Pri šestih mesecih je samostojno sedel brez opore. Pri enem letu se je premikal po prostoru. Danes, pri dveh letih in treh mesecih, se samostojno posede, hodi po vseh štirih, stoji ob opori, se dviguje na kolena, vozi poganjalček ter obiskuje redni vrtec. Pred kratkim je naredil tudi svoje prve samostojne korake. »Za nekoga morda majhen dosežek. Za nas pa trenutek, ki ga bomo nosili v srcu za vedno,« je zapisala njegova mama.

Strokovnjaki poudarjajo, da je ključno zgodnje presejalno testiranje novorojenčkov, ki omogoča hitro diagnozo in pravočasno zdravljenje. Prav zgodnja uvedba terapije je pri Nejcu omogočila bistveno boljši razvoj, kot je bil še nedavno pričakovan pri otrocih s to diagnozo. V Društvu Viljem Julijan ob tem opozarjajo, da so zgodbe otrok z redkimi boleznimi dokaz, kako pomembni so dostop do sodobne medicine, raziskave in sistemska podpora družinam. »Nejc premika meje nemogočega – korak za korakom,« je zapisala mama in dodala, da diagnoza ni konec zgodbe, temveč njen drugačen začetek.

Napisal: K. J.

Vir: Društvo Viljem Julijan

The post Poglejte tega malega borca – pri 23 dneh prejel gensko terapijo, danes naredil nekaj neverjetnega first appeared on NaDlani.si.